Генетические аспекты ортопедической патологии

В последние десятилетия четко обозначилось выделение клинической генетики как науки, изучающей законы возникновения и развития наследственных дефектов костно-суставного аппарата.

По методам и целям исследований эта область знания в значительной мере относится к медико-биологическим дисциплинам; выводы и рекомендации, вытекающие из работ по клинической генетике, тесно сопряжены с имеющими большое значение для здравоохранения прикладными проблемами борьбы с наследственной патологией и, в частности, с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Эта новая фаза развития ортопедии предусматривает изучение и применение новейших достижений как клинической медицины, так и генетики.

И хотя углубленные генетические исследования сегодня возможны лишь в условиях специализированных клиник и лабораторий, не вызывает сомнения необходимость ознакомления с проблемами генетики в ортопедии широкого круга врачей. От того, насколько серьезно и внимательно отнесутся практические врачи, осуществляющие первичный контакт с больным, к изучению «наследственных заболеваний опорно-двигательной системы, во многом зависят успехи в их профилактике и лечении.

Аппаратом наследственности являются хромосомы и расположённые на них гены. Любой ген каждой из 46 хромосом человека (кроме половых хромосом у мужчин) имеет парный ген, расположенный в точно таком же участке (локусе) второй парной хромосомы и оказывающий влияние на тот же признак.

Один из аллелей генов вместе с несущей его хромосомой унаследован от отца, а второй — от матери. Если из пары контрастных родительских признаков, контролируемых определенным геном, у потомков проявляется только один (он как бы доминирует над вторым), то такой признак и соответствующий аллель гена называется доминантным.